Penyakit genetik merupakan kondisi yang disebabkan oleh mutasi dalam DNA, bagian penting dalam struktur sel manusia. Mutasi ini, baik disebabkan oleh faktor lingkungan atau diturunkan dari orangtua, dapat berdampak signifikan pada kesehatan manusia. Sebagai gambaran, mutasi DNA pada gen tertentu dapat menyebabkan gangguan metabolik, seperti fenilketonuria. Di sisi lain, mutasi pada gen berbeda dapat memicu kondisi yang lebih parah, seperti kanker. Dalam hal ini, pemahaman yang mendalam tentang dampak mutasi DNA sangat vital. Melalui pengetahuan ini, kita dapat mengantisipasi risiko, serta meningkatkan upaya pencegahan dan pengobatan penyakit genetik.